唐氏筛查！唐筛低风险生出唐氏儿的概率是多少?

都说孕期产检就像升级“打怪兽”一样，产检一次担心一次，就怕宝宝有什么问题。小玲也一样，每次找我产检后还没出结果就自己吓自己，结果出来了，自己不懂什么意思，没问清楚就吃也吃不好，睡也睡不香的。下面就为孕妈妈科普一下关于唐氏筛查这事!

唐氏筛查，筛查什么

顾名思义，唐氏筛查就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选。主要是抽取孕妇的静脉血通过化验，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿是否存在先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度。所以，孕妇在进行这项检查时，一定要将自己的年龄、体重、孕周及有无遗传病史属实告知你产检的医生，避免因信息错误造成检查结果有误。

检查结果的临界值为1/250-380。这个数值是由于不同检测机构，不同检测方法造成的，并没有统一的数值。大于临界值则为高风险，小于临界值则为低风险。根据检查时间分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。

早期唐氏筛查和中期唐氏筛查怎么选择

比较多孕妇知道唐氏筛查是在孕中期时检查，鲜少知道孕早期时也可以检查。一般我们都会建议孕妇在孕早期做筛查，为什么呢?因为孕早期筛查时，我们还可以结合B超测量NT值一起来提高筛查几率。大数据显示单纯的唐氏筛查的检出率在60~70%，结合NT值的话可提高至85~90%。若是筛查到高风险的孕妇可有更长的时间进行进一步确诊和处理。

当然，如果孕妇产检时已经错过了做早期唐氏筛查时，也是可以等到孕中期再做中期唐氏筛查的。若是孕妇做了早唐是低风险，但还是担心结果有误差的话，也是可以在孕中期再做一次筛查，以让自己更放心，更安心待产。

抽血化验唐氏筛查

唐氏筛查的结果是低风险时，还有必要做无创DNA检测吗?

前面提到了，单纯的唐氏筛查的检出率在60~70%左右，阳性率在5%，漏检率在35%左右。看到这里，孕妇会觉得检出率太低了，即使唐氏筛查是低风险，还是存在漏检生出唐氏儿的风险，毕竟35%不是小数值。而据临床统计，无创DNA检测检出率在99%，漏检率也就在1%。

这明显的数字对比，相信孕妇们在不考虑经济因素的情况下，肯定选择无创DNA检测。但是由于目前无创DNA检测的费用比较贵，不是所有的孕妇都可以承担得起。所以，目前我国在筛查先天愚型疾病时，首选的还是唐氏筛查。在这，也建议孕妇做唐氏筛查到的结果是低风险时，若是没有超声检查有异常的话，没必要做无创DNA检测。至于35周数以上的孕妇，建议直接做无创DNA检测。

唐氏筛查的结果是高风险时，孩子就不能留?

不少孕妇拿到唐筛结果单显示是高风险时，就以为孩子一定是唐氏儿，不能继续妊娠，必须打胎。在这有必要下，高风险并不代表着胎儿就是唐氏儿，唐氏筛查结果只能说明是否为唐氏儿的概率，并非高风险宝宝就一定有问题，如21三体风险系数为1/100，可能你是那个有问题的1/100,也可能是没问题的99/100。

在这种情况下，孕妇需要做无创DNA检测或羊水穿刺的检查来进一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。羊水穿刺的检出率高达99.99%，若是做羊穿显示是高风险时，就只能通过引产来终止妊娠;检测结果是低风险时，基本上就可以说明这孩子不是唐氏儿，孕妇也就可以安心待产。

B超监测下行羊水穿刺

我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理并且携带多系统的并发症，终生无法治愈，因此会给家庭带来沉重的精神和经济负担。在此，希望每位孕妇都会定期参与产检，并在合适的孕周做唐氏筛查，祝愿每位孕妇都生一个健康聪明的宝宝。

文章来源：拓宽试管助孕

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